医学遗传与罕见病中心于2024年成立，下设三个二级学科：医学遗传中心（产前诊断中心）、罕见病医学中心、基因测序中心。一、医学遗传中心（产前诊断中心）四川省人民医院医学遗传中心集临床、教学与科研为一体，源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室（2025年更名为遗传性疾病四川省重点实验室）。2011年入选四川省科技创...
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手脚麻木乏力、走路像灌铅，当心慢性格林巴利综合征！
2月28日是第19个国际罕见病日。你可能不知道，我国现有罕见病患者超2000万人。这个数字还在以，每年超过20万的速度在增长。今天，就让我们一起认识一种罕见病——慢性炎性脱髓鞘性多发性神经根神经病，我们可以简称它为CIDP，俗称慢性格林巴利综合征。 -
浑身没劲儿，眼皮抬不起，看东西重影，可能是这种病在搞鬼！
眼皮抬不起来、看东西重影、说话鼻音重、吃饭越吃越累、抬手刷牙梳头，这些日常操作都坚持不了，走路两条腿像绑着沙袋……如果出现这些症状千万别大意！因为这些看似疲劳无力的症状背后，可能是一种罕见病在作祟——重症肌无力。 -
婴儿不明原因死亡为哪般？全外显子测序揪出“元凶”！
近期，我院遗传咨询及产前诊断门诊先后来了两对经历相似的夫妇，几年前都曾有过两次不良生育史，均为婴儿期不明原因死亡，家族中并无类似情况，他们感到非常困惑，迫切想知道自己是否还有生育健康宝宝的机会。在遗传检测中“先证者（即患者）”样本... -
孕25周，全省首例无创确诊胎儿结节性硬化症
2022年5月，小王夫妇到我院遗传咨询与产前诊断门诊就诊。孕妇小王是首次怀孕，之前常规产检没有发现明显异常。孕25周时胎儿心脏超声检查提示了意外发现：右心室内探及1.81*1.13mm高回声团块，几乎占据整个右心室，累及部分右心房，形态欠规则，边界...