医学遗传与罕见病中心于2024年成立,下设三个二级学科:医学遗传病中心(产前诊断中心)、罕见病医学中心、基因测序中心。一、医学遗传病中心(产前诊断中心)四川省人民医院医学遗传病中心集临床、教学与科研为一体,源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心,2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室,2011年入选四川省科技创新团队,2017年入选国家科技部“重点领...
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肿瘤13基因突变检测(二代高通量测序法)
●检测临床意义:中国肺癌的发病率和死亡率均在恶性肿瘤中占第一位,且一直持续升高。据2020年全球癌症数据统计,我国肺癌发病82万例,病死71万例。因此,精准的肺癌诊断和治疗尤为重要。由于近年来对肺癌的分子机制的研究以及靶向药物的应用获得越... -
疑难遗传病全基因组测序简介
●检测临床意义:近年来靶向测序和全外显子组测序(wholeexomesequencing,WES)得到广泛认可,逐渐成为辅助医生进行遗传病诊断的重要工具。这些检测手段尽管有效,仍然存在一些技术限制,特别是在检测结构变异等方面,导致目前仍有大量遗传病患者... -
遗传病全外显子测序简介
●检测临床意义:基因检测是各类遗传病精确诊断、指导治疗、评估预后及疾病预防与控制的关键。全外显子测序(Whole-exomesequencing,WES)是目前临床应用频率最高的基因组测序方法之一。外显子是人类基因组的蛋白编码区域,利用序列捕获技术可以将... -
血液肿瘤二代测序简介
●检测临床意义:血液肿瘤是一类具有高度异质性的疾病,其诊疗需要结合形态学、免疫学、遗传学和分子生物学进行综合分析。二代测序(Next-generationsequencing,NGS)作为新的分子生物学技术,具有通量高、灵敏度高、成本低等优势,是探索血液肿瘤...
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婴儿不明原因死亡为哪般?全外显子测序揪出“元凶”!
近期,我院遗传咨询及产前诊断门诊先后来了两对经历相似的夫妇,几年前都曾有过两次不良生育史,均为婴儿期不明原因死亡,家族中并无类似情况,他们感到非常困惑,迫切想知道自己是否还有生育健康宝宝的机会。在遗传检测中“先证者(即患者)”样本... -
孕25周,全省首例无创确诊胎儿结节性硬化症
2022年5月,小王夫妇到我院遗传咨询与产前诊断门诊就诊。孕妇小王是首次怀孕,之前常规产检没有发现明显异常。孕25周时胎儿心脏超声检查提示了意外发现:右心室内探及1.81*1.13mm高回声团块,几乎占据整个右心室,累及部分右心房,形态欠规则,边界... -
父母有地中海贫血,还能生育正常宝宝吗?单基因隐性遗传病无创检测告诉你!
胎儿单基因遗传病无创产前检测是利用孕妇外周血游离DNA检测胎儿特定单基因遗传疾病的最新技术手段,目前可检测92种单基因显性遗传病和12种单基因隐性遗传病。 -
父母正常,宝宝出生缺陷?92种单基因显性遗传病可以无创筛查了!
单基因显性遗传病是由单个基因缺陷所导致的疾病,是指一条同源染色体上存在致病基因即可发病的遗传病。导致显性单基因病的突变中,75%是新发突变,父母基因型正常,但宝宝发生突变而致病。