基因测序中心

根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》精神，基因组学与精准医学是国家战略发展的重要方向。《“健康中国2030”规划纲要》进一步强调，推进精准医疗和发展基因检测技术是全面提升国民健康水平的重要路径。此外，科技部、卫生健康委员会等多个部门联合发布《基因组学研究与应用十年专项规划》，明确了基因组学在疾病预防、诊断和治疗中的关键地位及其广阔前景。

四川省医学科学院・四川省人民医院全面贯彻落实国家战略部署，高度重视生命科学和健康事业的发展，着力推动基因组学与精准医学在临床诊疗和科学研究中的深度融合。为进一步推动临床精准诊疗和基础科研转化，四川省人民医院于2024年3月成立了基因测序中心。本中心隶属于由中国科学院院士、四川省人民医院党委书记兼院长杨正林教授担任主任，四川省人民医院党委常委副院长傅启华教授担任执行主任的“医学遗传与罕见病中心”，是集临床检测、科学研究和技术创新于一体的现代化医学平台。中心以国家重大需求为导向，立足医学前沿，整合基因组学与多组学在临床与科研中的优势，推进多学科交叉融合，统筹全院测序资源，助力医院高质量、可持续发展。

基因测序中心肩负着四川省医学科学院・四川省人民医院各院区及其下属集团医院的临床与科研测序工作任务。在临床检测领域，中心依托先进测序技术，开展包括遗传病、罕见病、肿瘤精准检测及微生物病原检测等多项诊疗服务，为患者及医生提供全面、准确的基因测序数据，为临床决策提供精准数据支撑。在科学研究方面，中心已开展全外显子组测序、全转录组测序、单细胞转录组测序、空间转录组测序及单分子纳米测序等多层次的科研服务，提供从实验设计、样本采集到复杂数据分析的全流程服务，攻坚原创性科学研究，推动基础科研与临床转化的深度融合。

目前，中心具备“靶向panel设计—标准实验流程—多维数据分析”全流程的软硬件条件。中心已配置了Illumina、华大智造高通量测序平台和10X Genomics单细胞建库系统等先进设备，拥有一支实力雄厚、经验丰富的生物信息学团队，同步搭建了多种测序数据生物信息学分析平台，依托新一代DNA测序及单细胞基因组学等产生的大量测序数据深入分析与挖掘，结合医学与工程的交叉优势，应用人工智能和机器学习等前沿技术，推动数据科学与生命科学的跨学科协同创新，促进人类健康的持续改善。

此外，基因测序中心与哈佛大学医学院、南卡罗来纳医科大学、上海交通大学和华中科技大学等国内外多家研究机构建立并保持紧密的合作关系，积极开展学术交流、技术研发及人才联合培养，确保中心始终保持国际前沿视野。中心将坚持“科技创新驱动精准健康服务”的理念，力争成为国际领先、国内一流，引领西南地区的集临床、教学与科研为一体的基因测序示范基地。