内分泌代谢科成功进行两个单基因糖尿病家系的筛查分析

2014年8月，我院内分泌代谢科与中山医科大学附属三院合作，成功完成两个单基因糖尿病家系的筛查分析。

单基因糖尿病主要包括新生儿糖尿病、青少年起病型成年糖尿病（MODY）、线粒体突变糖尿病、严重胰岛素抵抗综合征等等，但最常见的还是MODY。目前，我国大概有8百万人患有单基因糖尿病，这是一个不容忽视的数字。

单基因糖尿病常有以下表现：1岁以内发病的糖尿病；不典型1型糖尿病（5岁以内起病且相关抗体为阴性）；40岁以前发病的肥胖不明显的不典型2型糖尿病；长期空腹高血糖但餐后血糖正常；有明显的家族遗传史；糖尿病合并多囊肝、多囊肾者其他泌尿生殖道的畸形等。单基因糖尿病确诊依靠基因分析，大约80％的单基因糖尿病会被误诊为1型或2型糖尿病。部分类型单基因糖尿病在治疗方面也不同于1型和2型糖尿病。因此，明确单基因糖尿病的诊断具有非常重要的治疗指导意义。