我院基因测序中心参与制定《乳腺癌PIK3CA基因突变检测规范》团体标准

《乳腺癌PIK3CA基因突变检测规范》（T/BAHIM008-2026）团体标准于2026年5月29日正式发布。该标准由北京大学肿瘤医院云南医院牵头，联合包括我院在内的全国20余家知名医疗机构专家共同起草，旨在确立乳腺癌PIK3CA基因突变检测的全流程技术规范，提升我国乳腺癌精准检测水平，推动精准诊疗规范化发展。我院基因测序中心周玉教授作为核心专家参与该标准的制定，在检测方法学选择、位点覆盖及结果判读等核心条款的研讨与制定中提供了重要的专业支持。

在乳腺癌精准检测领域，PIK3CA基因突变检测的规范化需求日益迫切。该基因突变在乳腺癌中发生率约30%～40%，可导致信号通路异常激活及治疗耐药，精准检测对指导HR+/HER2-晚期乳腺癌患者用药及个体化治疗至关重要。然而，此前我国缺乏乳腺癌PIK3CA基因突变检测的统一标准，不同机构在操作流程、位点覆盖及结果判读等方面存在差异，直接影响了临床决策与患者受益。针对这一行业痛点，此项团体标准应运而生。该标准明确了检测人群、样本类型、检测方法及结果判读等全流程质控规范，为乳腺癌PIK3CA基因的检测提供了统一、可操作的规范化标准。标准的落地实施将为推动检测结果互认、提升检测准确性与可靠性提供关键支撑，让更多乳腺癌患者从精准靶向治疗中切实获益。

周玉教授此次受邀参与该标准的制定工作，既是对我院基因测序中心综合能力的充分肯定，标志着中心从“技术应用者”迈向“标准制定者”行列，更是我院在肿瘤精准检测领域学术地位与行业影响力全面提升的重要体现。基因测序中心将以此为契机，依托我院优质平台，积极推动标准在全国落地执行，持续拓展其他癌种及检测方法的标准化建设，为我国肿瘤精准诊疗事业的规范化发展贡献更多力量，让更多患者从精准诊疗中切实获益。