常见血液病诊断相关特色检查项目
1、流式细胞仪检测
（1）WHO白血病/淋巴瘤免疫分型（骨髓），多发性骨髓瘤（MM）免疫分型检测：
白细胞簇分化抗原CD3/CD8/CD45/CD4/CD19/CD16+56/CD45/CD3 ；
CD7/CD3/CD19/CD33/CD14/CD13/CD34/CD20/CD10/HLA-DR/CD45 等常用40种分化抗原检测
（2）PNH检测：红细胞CD55、CD59检测；中性粒细胞CD55、CD59
（3）血小板活化，血细胞簇分化抗原CD61/CD62p/PAC-1
（4）血小板膜糖蛋白检测，血细胞簇分化抗原CD41a/CD42a/CD61
（5）干细胞检测：血细胞簇分化抗原CD34/CD45 ，CD34+造血干细胞计数
2、骨髓细胞形态室
（1）骨髓细胞学检测（骨髓穿刺涂片、细胞分析、彩色细胞图像仪分析）；
（2）细胞化学染色；
（3）网织红计数；
（4）脑脊液细胞学检查；
（5）疑难骨髓片会诊阅片
3、细胞遗传学与分子生物学检测
BCR/ABL融合基因定性检测
BCR/ABL融合基因定量检测
BCR/ABL融合基因定量检测
PML/RARα融合基因定性检测
PML/RARα融合基因定量检测
AML1/ETO融合基因定性检测
AML1/ETO融合基因定量检测
E2A/PBX1融合基因定性检测
E2A/PBX1融合基因定量检测
MLL/AF4融合基因定性检测
TEL/AML1融合基因定性检测
TEL/AML1融合基因定量检测
t(11;14)bcl-1-JH融合基因定性检测
t(14;18) bcl-2/JH融合基因定性检测
inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11融合基因定性
inv(16)(p13;q22) CBFB-MYH11融合基因定量
c-kit基因D816V突变；NPM1突变；CEBPA突变；FLT3-ITD突变
BCR/ABL融合基因ABL激酶区突变分析
急性淋巴细胞白血病5种常见融合基因筛查（BCR/ABL.P210、BCR/ABL.P190、E2A/PBX1、MLL/AF4、TEL/AML1）
JAK2 V617F基因突变定性检测（骨髓增殖性肿瘤）
免疫球蛋白基因重排检测（GeneScan法）
T细胞受体基因重排检测（GeneScan法）
地中海贫血基因检测
荧光原位杂交（FISH）
•CML/MPBCR/ABL
•AML:5q- ,7q- ,8cen ,AML/ETO ,MLL ,CBFB ,PML/RARA
•MM-MGUS:del(RB1) ,IGH ,del(p53) ,1q21,del(13q14),t(14;qv)
•CLL:del(13q14), del(p53), del(RB1),del(ATM),+12
•ALL:t(9;22)BCR/ABL,t(11q23;v)MLL,TEL/AML ,+4,+10,+17,t(12;21)(p13;q22),
•MDS:,5q-,7q-,8q+ ,20q-,-Y
•M3型白血病FISH检测PML/RARA
4、细胞遗传学
①外周血细胞培养及染色体分析（G显带）
②骨髓细胞培养及染色体分析（G显带）
5、止血与血栓实验室
（1）凝血常规检查（PT、APTT、TT、FIB）；
（2）D-D二聚体含量测定（DIC初筛实验之一）；
（3）纤维蛋白降解产物（FDP）检测（DIC初筛实验之一）；
（4）TGT及纠正实验（血友病诊断实验）；
（5）Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ、Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ、Ⅻ、因子活性检测（PT纠正实验）；
（6）血小板功能检测
（7）抗凝血酶Ⅲ活性测定
（8）血浆蛋白C活性测定
（9）血浆蛋白S活性测定
(10) 血管性假性血友病因子抗原测定
6、溶血性贫血全套检查
（1）红细胞保函体检查
（2）血浆游离血红蛋白检查
（3）血清结合珠蛋白检查
（4）高铁血红蛋白还原试验
（5）红细胞自身溶血及纠正试验
（6）红细胞渗透脆性试验
（7）红细胞孵育渗透脆性试验
（8）热溶血试验
（9）冷溶血试验
（10）焦糖溶血试验
（11）血清酸化溶血试验
（12）变形珠蛋白小体
（13）红细胞滚动试验
（14）红细胞镰变试验
（15）血红蛋白电泳
血红蛋白A2测定
抗碱血红蛋白测定
（16）血红蛋白H包涵体检测
（17）胎儿血红蛋白酸洗脱试验
（18）不稳定血红蛋白测定包括：
热不稳定试验
异丙醇试验
变性珠蛋白小体
（19）血红蛋白S溶解度试验
（20）红细胞游离原卟啉测定
（21）血红蛋白C试验
（22）红细胞电泳测定
（23）红细胞膜蛋白电泳测定
（24）肽链裂试验