医学遗传与罕见病中心于2024年成立，下设三个二级学科：医学遗传病中心（产前诊断中心）、罕见病医学中心、基因测序中心。
一、医学遗传病中心（产前诊断中心）
四川省人民医院医学遗传病中心集临床、教学与科研为一体，源于1995年四川省人民医院创建的分子生物学实验室。2004年成立四川省人民医院人类分子生物学与遗传研究中心，2007年四川省科技厅批准成立人类疾病基因研究四川省重点实验室，2011年入选四川省科技创新团队，2017年入选国家科技部“重点领域创新团队”（常见致盲眼病研究及防治创新团队），2019年成为中国医学科学院院外创新单元。中心工作人员包括国家杰青、国家高层次人才特殊支持计划领军人才、国家万人计划青年拔尖人才等国家级人才5名、四川省学术技术带头人11名、四川省特聘专家8名、四川省杰出青年基金获得者10名，博士生导师12名、硕士生导师18名。是电子科技大学与中国科学院博士/硕士研究生培养基地。整个团队结构合理、团结协作、敬业求精、勇于创新。
医学遗传中心作为人类疾病基因研究四川省重点实验室，是一个面向世界、以中国人群为主要研究对象的人类疾病基因研究平台，实验室以人类遗传疾病、特别是眼部视网膜疾病的致病机制与治疗方法的开发作为主要研究方向。在人类疾病基因研究领域取得了创新性的学术成果，先后发现20个疾病基因，定位多个疾病的连锁区域或位点。作为牵头单位承担了科技部国家重点研发计划1项，作为子课题承担单位承担了科技部国家重点基础研究发展计划（973计划）1项，并先后承担国家杰出青年基金、国家自然科学基金重点项目、国家自然科学基金面上项目等。第一和通讯作者SCI论文200余篇，包括Science、New England Journal of Medicine、Nature Genetics、American Journal of Human Genetics、Journal of Clinical Investigation、PNAS等世界顶级学术期刊。获国家科技进步奖二等奖2项、四川省科技进步一等奖3项，实验室已经成为一个成熟的疾病基因研究平台。
医学遗传科现设有细胞遗传实验室、分子遗传实验室、分子肿瘤实验室、遗传咨询与产前诊断门诊及介入性产前诊断手术室。针对遗传病、罕见病及出生缺陷开展的临床服务项目包括：孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查（即无创DNA产前检测）；外周血、羊水、绒毛、脐血标本染色体检查；Q-PCR；FISH；低深度全基因组测序(CNV-seq)检测；单基因遗传病携带者筛查；MLPA基因检测；单基因遗传病目标序列捕获高通量测序；全外显子组高通量测序（WES）；全基因组高通量测序（WGS）；并能对携带特殊突变类型（动态突变、大片段缺失、倒位、重复、甲基化等）的患者提供个体化的基因检测；已经完成了100余种罕见单基因遗传病的产前基因诊断，并能对血友病、SMA、DMD等基因进行无创产前基因诊断。中心所开展项目已基本涵盖了国内所能进行的产前诊断与遗传病诊断项目。针对肿瘤疾病开展的临床服务项目包括：FISH检测；白血病融合基因荧光定量PCR检测（63种白血病融合基因）；白血病和实体肿瘤高通量测序检测；循环肿瘤细胞（CTC）分型；循环肿瘤DNA（ctDNA）检测；遗传性肿瘤（乳腺癌、卵巢癌、结直肠癌、林奇综合征）基因检测；肺癌、结直肠癌、肝癌、胰腺癌早期基因筛查等。形成了针对遗传病、罕见病、生殖保健，优生优育、肿瘤伴随诊断等方面的综合技术优势。
四川省医学科学院·四川省人民医院作为区域医疗中心，具有综合性医院对遗传性疾病与重大疾病诊断与治疗并重的优势。医学遗传科以教学与基础科研促进临床服务为导向，能为患者提供系统化和规范化医学遗传学诊治、咨询及为产前诊断疑难病例提供转诊及多学科会诊。
二、罕见病医学中心
四川省人民医院罕见病医学中心成立于2024年1月30日，包括罕见病MDT门诊和罕见病医学科两部分。
罕见病医学中心MDT门诊，包括神经系统罕见病、内分泌系统罕见病、风湿免疫系统罕见病、呼吸系统罕见病、血液系统罕见病、皮肤罕见病、儿童罕见病等多学科MDT诊疗团队；同时，以罕见病专病模式构建神经纤维瘤病、肺动脉高压、特发性心肌病、遗传性血管水肿、重症肌无力、法布雷病等专病MDT门诊，为疑难罕见病患者提供更加便捷的就诊服务、更为优化的诊疗方案，改善就医保障。
罕见病医学科即罕见病病房。成立于2024年10月9日，这是继北京协和医院后开设的全国第二家独立运营的罕见病病房。病房采用MDT多学科诊疗、共同管理的模式，为罕见病和未诊断疾病患者提供一站式诊疗服务和专业医疗照护。从初步诊断到最终治疗方案的制定，都有来自不同科室的专家共同参与，确保了诊疗的专业性和科学性。病房设床位20张，采用“固定+双聘”的模式，集中全院优质医疗资源为患者服务，同时也提升了专科医生们对罕见病的诊疗经验。该学科可收治的病人主要有以下三类：第一类需要多学科联合诊疗、诊断明确的罕见病患者；第二类疑难复杂、诊断不明确的患者；第三类希望第一时间接受最先进的诊疗技术或药物，参与临床研究的患者，例如：单抗类治疗、基因治疗、干细胞治疗等GCP（药物临床试验）的病人。
罕见病医学中心将为患者提供专业和精准的诊疗服务和全病程的优质管理服务。初步构建从早期筛查、精确诊断、细心诊疗到院外自我管理的罕见病全生命周期管理体系，并与区域多家三甲医院和社区卫生服务中心形成上下联动机制。
三、基因测序中心
根据《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》精神，基因组学与精准医学是国家战略发展的重要方向。《“健康中国2030”规划纲要》进一步强调，推进精准医疗和发展基因检测技术是全面提升国民健康水平的重要路径。此外，科技部、卫生健康委员会等多个部门联合发布《基因组学研究与应用十年专项规划》，明确了基因组学在疾病预防、诊断和治疗中的关键地位及其广阔前景。
四川省医学科学院・四川省人民医院全面贯彻落实国家战略部署，高度重视生命科学和健康事业的发展，着力推动基因组学与精准医学在临床诊疗和科学研究中的深度融合。为进一步推动临床精准诊疗和基础科研转化，四川省人民医院于2024年3月成立了基因测序中心。本中心隶属于由中国科学院院士、四川省人民医院党委书记兼院长杨正林教授担任主任，四川省人民医院党委常委副院长傅启华教授担任执行主任的“医学遗传与罕见病中心”，是集临床检测、科学研究和技术创新于一体的现代化医学平台。中心以国家重大需求为导向，立足医学前沿，整合基因组学与多组学在临床与科研中的优势，推进多学科交叉融合，统筹全院测序资源，助力医院高质量、可持续发展。
基因测序中心肩负着四川省医学科学院・四川省人民医院各院区及其下属集团医院的临床与科研测序工作任务。在临床检测领域，中心依托先进测序技术，开展包括遗传病、罕见病、肿瘤精准检测及微生物病原检测等多项诊疗服务，为患者及医生提供全面、准确的基因测序数据，为临床决策提供精准数据支撑。在科学研究方面，中心已开展全外显子组测序、全转录组测序、单细胞转录组测序、空间转录组测序及单分子纳米测序等多层次的科研服务，提供从实验设计、样本采集到复杂数据分析的全流程服务，攻坚原创性科学研究，推动基础科研与临床转化的深度融合。
目前，中心具备“靶向panel设计—标准实验流程—多维数据分析”全流程的软硬件条件。中心已配置了Illumina、华大智造高通量测序平台和10X Genomics单细胞建库系统等先进设备，拥有一支实力雄厚、经验丰富的生物信息学团队，同步搭建了多种测序数据生物信息学分析平台，依托新一代DNA测序及单细胞基因组学等产生的大量测序数据深入分析与挖掘，结合医学与工程的交叉优势，应用人工智能和机器学习等前沿技术，推动数据科学与生命科学的跨学科协同创新，促进人类健康的持续改善。
此外，基因测序中心与哈佛大学医学院、南卡罗来纳医科大学、上海交通大学和华中科技大学等国内外多家研究机构建立并保持紧密的合作关系，积极开展学术交流、技术研发及人才联合培养，确保中心始终保持国际前沿视野。中心将坚持“科技创新驱动精准健康服务”的理念，力争成为国际领先、国内一流，引领西南地区的集临床、教学与科研为一体的基因测序示范基地。
（2025.3.25更新）