我院成功救治一例罕见病Frasier综合征患儿

这是一位来自河南的小宝宝，出生时医生发现宝宝的外生殖器发育异常，当地医院诊断为“尿道下裂”。为了寻求手术治疗，患儿家属慕名从河南千里迢迢赶来。第一次就诊的时候，孩子刚6个月。经过初步检查，我们考虑诊断为一种罕见的疾病——Frasier综合征。为了给患儿提供一个科学、完善的治疗方案，10月21日，我们启动了罕见病MDT团队成立以来的第一次集中会诊。来自小儿外科、器官移植中心、儿科内分泌、儿童肾病内科、麻醉科、遗传学、伦理委员会等学科专家齐聚小儿外科会议室。

经过近2小时的讨论，在患儿家属的参与下，专家团队为患儿制定出一份周密详细的治疗方案。其中包括患儿的性别选择、外生殖器整形、肾病综合征治疗、肾脏移植方案及时机、二胎风险等。

我们严谨认真的科学态度不仅让患儿父母看到了希望，也让他们对整个治疗团队充满信心，夫妻俩眼含热泪向每一位参加MDT讨论的专家道谢。10月30日上午，我与小儿外科主任医师唐耘熳老师一同主刀，为患儿进行了机器人辅助下的苗勒氏管切除双侧性腺活检并下降固定，尿道下裂修复和左侧肾穿刺活检手术。

Frasier综合征的诊断及治疗非常困难，对普通家庭来说，患上这种疾病无异于晴天霹雳，所以大部分家庭可能直接就放弃了。无疑，这个宝宝是幸运的。他是我们医院罕见病MDT 接诊的第一个病人，通过多学科讨论，明确了诊断，改变了教科书所说预后不好、很难存活长大的观念，给患儿带来了长期生存并且是有质量生存的希望。

目前经过手术治疗，宝宝的局部外观看起来跟正常宝宝已经没有什么不同，以后可以跟别的男孩纸一样站着尿尿。也为他登记了肾移植，不用等到肾功能快要衰竭，就可以早一点移植健康的肾脏陪着他一起生长。现在的前景，看起来比会诊之前好了太多，希望更大了。依靠医院强大相关学科力量，我们可以一步一步为他解决重要的诊治，下一步儿童肾移植将由我院器官移植中心团队来完成。

罕见病是指发病率极低的疾病。全球已知罕见病7000多种。2018年5月我国发布第一批罕见病121种。据统计，我国每年新出生罕见病患儿超过20万，50%罕见病在儿童期开始发病，80%的罕见病具有遗传性。Frasier综合征（Frasier syndrome，FS）是一组以进行性肾功能损害、性腺发育不良、泌尿生殖系统畸形为特征的临床综合征，极其罕见，全球报道不足100例。本病与Wilms瘤易感基因1 （Wilms tumor 1，WT1）突变相关。FS多因外生殖器性别模糊被发现，常被误诊为单纯的尿道下裂。这个病最大的危害是会出现早期肾功能进行性恶化，患儿多半会早夭。睾丸的功能和肿瘤也需要长期监测。如果能得到早期诊断，治疗和长期存活的机会更大。

我院已入选国家首批罕见病诊疗协作网，2019年7月，正式成立罕见疾病多学科会诊团队（MDT）。罕见病MDT以儿童医学中心高年资副高以上专家为核心，联合遗传学、病理科、影像学、男科、妇科生殖内分泌科、整形科、心理学、伦理学等学科专家，针对特定疾病，开展临床讨论会，制定规范化、个体化、连续的综合治疗方案。罕见病MDT有别于一般的多学科MDT，因为罕见，可能每种病涉及的学科不尽相同，会根据患者的情况筛选参与会诊的学科，更加灵活。MDT的诊疗模式，真正体现了以患者为中心，有效提升了病情评估和个体化治疗方案拟定的精准度，能使患者在最短时间内获得最佳个体化治疗方案，确保最佳疗效。