杨正林副院长荣获谈家桢生命科学创新奖

　　11月16日上午，第八届谈家桢生命科学奖颁奖典礼在云南大学举行，12位学界业界翘楚荣膺这一中国生命科学研究领域极具权威性的奖项。我院副院长杨正林榜上有名，荣获谈家桢生命科学创新奖，是我省获得该奖项的第一人。

　　谈家桢生命科学奖每年评选一次，是为纪念我国现代遗传学奠基人之一谈家桢教授，由国家科技部2008年批准设立的奖项，旨在促进我国生命科学研究成果产业化，激励生命科学工作者不断创新。奖励对象为从事生命科学事业并作出成就的科学家、取得创新研究成果的青年学者以及对生命科学科技成果产业化过程有突出贡献的人士。谈家桢生命科学奖设谈家桢生命科学成就奖2名、谈家桢生命科学创新奖10名。

　　我院副院长杨正林教授长期从事眼睛疾病的基础与临床应用研究及临床检验工作。主要方向是遗传性致盲眼病相关基因鉴定及致病机制研究，进而发展其早期诊断和干预的技术方法。已在Science、Nature、NewEngland Journal of Medicine、Nature Genetics、JCI、PNAS、AJHG等世界著名学术杂志发表SCI论文91篇，影响因子已超过700分。

　　遗传性致盲眼病是视力障碍和失明的最主要原因，其治疗非常困难、预后较差且容易复发。杨正林教授带领其团队，围绕老年黄斑变性、青光眼、青少年视网膜病变这三类重要的遗传性致盲眼病，综合分子生物学、细胞生物学、遗传学、模式动物、疾病基因组学以及功能基因组学等手段，进行了长期深入的研究，并首次建立了老年黄斑变性、病理性近视等疾病的早期基因筛查和诊断技术体系，获国家发明专利授权7项。

　　老年黄斑变性（AMD）是导致老年人视力下降乃至失明的最主要原因，以视网膜黄斑区萎缩为主要特征，其发病机制不明，尚无有效的防治手段。杨正林教授及其合作者发现了HTRA1是AMD最主要的基因之一，这方面的研究为AMD早期诊断、预防和治疗奠定了重要基础，入选了Science杂志2006“年度十大科技进展”的第六项。

　　青光眼是导致全球人类不可逆性失明的第二大原因，分为开角型青光眼和闭角型青光眼，西方国家青光眼类型主要是前者，而中国人开角型青光眼和闭角型青光眼均较为常见。杨正林教授及其团队与国内外同仁合作，针对原发性开角型青光眼进行了全基因组关联研究，发现两个新的基因（ABCA1和PMM2）上的多态性位点与原发性开角型青光眼高度关联。这些研究结果有助于更深入地了解青光眼的发病机制，为青光眼高危人群预警、早期诊断、个体化预防和治疗以及新型高效药物的筛选提供了理论依据和分子靶标。

　　青少年视网膜病变是青少年最主要的致盲原因，包含了多种致盲疾病（如青少年黄斑变性、高度病理性近视、先天性无虹膜等）。杨正林教授发现了一个新的青少年视网膜黄斑变性的致病基因--PROM1，该基因的R373C突变可引起三种不同类型显性遗传的青少年黄斑变性。同时，该研究还阐明了PROM1、PCDH21和肌动蛋白丝形成复合物调节视网膜光感细胞圆盘膜形成的机制，美国著名眼科学家J. Ambati在述评文章中评论到“该研究回答了50年来争论不休的视网膜圆盘膜发育问题”。

　　杨正林教授发现了一个新的高度近视致病基因—ZNF644及其致病突变。世界顶尖近视专家Terri Young教授认为该研究是“对于真正致病变异的识别，有助于对高度近视遗传因素多样性的认识，同时展现了对高度近视患者进行致病基因鉴定的可能性”。

　　杨正林教授在国际国内眼科学界、检验界和医学遗传学界具有很高的学术声誉和重要影响，于2010年获国家杰出青年基金，并已优秀结题。现担任国家自然科学基金委医学部咨询专家、国家自然科学基金委十三五规划眼科学组组长、中华医学会眼科学专业委员会基础研究发展委员会副主任、中华医学会医学遗传专业委员会常委、四川省医学会医学遗传专业委员会候任主委，为推动我国遗传性致盲眼病基因研究的学科发展、团队建设和国际学术地位的提高做出了重要贡献。同时，还担任中华医学会检验专业委员会委员、四川省医学会检验专业委员会现任主委，为我省临床检验发展起了重要作用。