曹云山教授团队在心血管领域顶级期刊发表罕见病例成果

近日，我院心肺血管病科曹云山教授团队（曹云山教授、谢蒂立教授、孙学春教授）在心血管领域的国际顶级期刊《欧洲心脏杂志》（《European Heart Journal》，影响因子 IF 37.6）以心血管亮点（Cardiovascular flashlight）形式发表罕见病例“Malignant pheochromocytoma associated with pulmonary hypertension”。该文章报道了1例由恶性嗜铬细胞瘤相关动静脉瘘所致的肺动脉高压的诊治经过，该病例极为罕见，发病机制可能与恶性肿瘤血管生成和吻合支开放密切相关，临床上易出现漏诊及误诊，应加以警惕。

此次报道的病例聚焦一名29岁女性，因右侧肾上腺包块于2016年行部分切除，术后病理诊断为恶性嗜铬细胞瘤，同时伴有髋骨、颈椎及胸椎转移。两月前，患者出现劳力性呼吸困难，6分钟步行实验仅为218米，NT-proBNP为5330 pg/mL，超声心动图提示右心增大，PA-CT排除肺动脉栓塞及肺血管狭窄。腹部增强CT显示残余肿瘤侵及肝脏右叶，肝静脉提前显影，提示肿瘤内可疑的动静脉分流。右心漂浮导管检查提示：平均肺动脉压（mPAP）43mmHg，肺血管阻力（PVR）6.89 Wood U，肺小动脉楔压（PAWP）4mmHg，肝静脉血氧饱和度在85%-90%之间，支持动静脉分流的存在。选择性肝动脉造影可见肿瘤染色伴多发紊乱动静脉畸形（动静脉瘘），与术前增强CT所示一致（图H）。患者无PAH家族史、未发现PAH相关基因突变、无药物毒药接触史、无先心病和肺栓塞等证据。综上，其肺动脉高压的病因考虑为恶性嗜铬细胞瘤内动静脉分流所致。外科手术风险高，暂予以了曲前列尼尔、马昔腾坦、西地那非联合靶向治疗，2周后症状缓解，复查NT-proBNP降至2500pg/ml，6MWD提升至326米。

（图A: 2016年腹部增强CT见右侧肾上腺区软组织肿块伴明显强化。 图B: 术后病理：物镜（x10）: 肿瘤组织巢状分布，物镜（x40）: 肿瘤细胞异型性明显，细胞大小不一，胞质呈细颗粒状，嗜碱性，核仁明显。 图C: 腹部增强CT可见髋骨骨转移。图D：静脉及腰椎MRI可见颈椎及胸椎骨转移。 图E: 超声心动图提示右心增大，RA 45*46mm，RV 38mm。图F: 2024年腹部增强CT显示右侧肾上腺已切除，残余肿瘤侵袭肝脏右叶。 图G: 2024年腹部增强CT可见肝静脉提前显影，MIP重建提示肝内肿块供血来自肝动脉、腹腔干分支及右侧多支肋间动脉。图H: 选择性肝动脉造影可见肿瘤染色伴肿块内多发紊乱动静脉畸形。）

《欧洲心脏杂志》作为全世界顶级的心血管疾病杂志，在心血管医学领域具有极高的权威性和影响力。能够在该杂志发表成果，是对曹云山教授团队科研实力和学术水平的认可。这一发表成果意味着四川省人民医院心肺血管病科在罕见心肺血管疾病的研究和诊疗方面拥有先进水平，同时为全球心血管领域的专家学者提供了珍贵的研究范例，有助于推动该领域对罕见病的深入研究，促进全球心血管医学的发展。

曹云山教授团队在肺血管病研究和介入治疗领域不断取得突破。截至目前，已协助30 多个省市多家医院开展肺血管病介入治疗，帮助部分医院填补了区域空白，为提升我国整体心血管疾病诊疗水平做出了重要贡献。