西部首例！补体C5抑制剂救治难治性全身型重症肌无力患者

2023年8月21日，我院神经内科收治了一位36岁男性患者，起初表现为眼睑下垂，几天内相继出现咀嚼无力、饮水呛咳、吞咽困难、言语不清、上肢乏力等危象前状态，anti-AChR抗体强阳性。患者被诊断为“合并胸腺瘤的全身型重症肌无力”。

由于患者致病性抗体滴度较高，同时合并胸腺瘤，胸腺瘤切除需尽早，但手术又将大大增加患者发生肌无力危象的风险。神经内科团队在对症处理的基础上，立即给予快速起效的免疫吸附+免疫球蛋白的冲击治疗，患者临床症状迅速得以改善。

8月30日，胸外科团队为患者进行了微创胸腺瘤切除术，手术顺利，术后患者恢复良好。9月5日，原本计划这一天出院，但患者突发胸闷气紧、呼吸急促，全身乏力、吞咽困难症状明显，考虑发生肌无力危象。当时氧饱和度难以维持，立即转入重症ICU，不到48小时从无创通气到气管插管呼吸机辅助呼吸，重症团队再次给与免疫吸附及免疫球蛋白冲击治疗。

经过10余天的救治，患者虽顺利拔管，但仍需卧床，肢体无力、言语不清、吞咽困难等症状难以缓解，病情仍十分危重（MG-ADL评分9分，QMG评分20分），考虑诊断为“难治性全身型重症肌无力”。

我院神经内科谈颂教授带领团队全面评估患者病情，充分沟通后，决定启用今年6月在国内刚获批治疗难治性全身型重症肌无力的靶向补体C5抑制剂。9月16日，患者顺利完成了补体C5抑制剂的治疗。治疗后仅3天，患者病情迅速改善，不仅发音清晰、咀嚼有力、吞咽顺畅，肢体乏力也明显改善，可以下床自由行走（MG-ADL评分降为2分，QMG评分降为8分），顺利转入普通病房继续康复。患者夫妇专程到谈颂教授门诊向参与救治的多学科团队表达感激之情。

重症肌无力是一种由抗体介导、补体参与，引起神经肌肉接头传递障碍，导致骨骼肌收缩无力的获得性自身免疫性疾病。其主要临床表现为骨骼肌无力、易疲劳，活动后加重，休息后缓解，严重时可累及呼吸肌引起肌无力危象。约15%-20%重症肌无力患者可能出现肌无力危象而危及生命。全身型重症肌无力患者常合并胸腺瘤，胸腺切除是必要的治疗手段，但手术也是肌无力危象或症状加重的诱因之一，术后肌无力危象发生率可达3%-30%。

重症肌无力传统的治疗方案有胆碱酯酶抑制剂、糖皮质激素、免疫球蛋白、血浆置换(吸附)、免疫抑制剂等，但仍有20%-40%的患者对传统治疗反应欠佳。近年来疗效和安全性均较好的新型靶向生物制剂逐渐被应用于重症肌无力治疗中，包括靶向补体抑制剂、靶向FcRn抑制剂、靶向B细胞治疗等，重症肌无力的治疗也进入了生物靶向新阶段，为包括难治性在内的所有类型重症肌无力患者提供了更多选择和新的希望。此例患者也是补体C5抑制剂成功治疗难治性全身型重症肌无力在西部地区的首次临床实践。

神经系统罕见病MDT团队由神经内科谈颂教授牵头，联合血液、心血管、风湿免疫、内分泌、肿瘤、骨科、中医骨科、儿科、心身医学、康复、遗传咨询、肌肉病理、影像、超声、电生理等专家共同组成的MDT团队，主要针对各种原因导致的周围神经和肌肉疾病、中枢及周围神经免疫疾病等疑难罕见病开展多学科协作诊治工作。为患者提供全面、专业、规范的诊疗方案，改善预后、减少残疾、提高患者生活质量。目前已诊疗近60人次，患者除来自省内及周边省份外，还有慕名从新疆、北京等地来的。